Intersex es un grupo de condiciones donde existe una discrepancia entre los genitales externos y los genitales internos (los testículos y los ovarios).
El término más antiguo para esta condición, hermafroditismo, vino de unirse a los nombres de un dios griego y la diosa, Hermes y Afrodita. Hermes era un dios de la sexualidad masculina (entre otras cosas) y Afrodita una diosa de la sexualidad femenina, el amor y la belleza.
Aunque los términos más antiguos todavía se incluyen en este artículo para la referencia, han sido substituidos por la mayoría de los expertos (y los pacientes y las familias) porque son engañosos, confusos, e insensibles. Cada vez más este grupo de condiciones se llama trastornos del desarrollo sexual (DSDs).
Intersex se puede dividir en cuatro categorías:
- 46, XX Intersex
- 46, XY Intersex
- Intersexual Gonadal Verdadero
- Intersexo complejo o indeterminado
Cada uno se discute con más detalle a continuación. Nota: En muchos niños la causa de la intersexualidad puede permanecer indeterminada, incluso con técnicas de diagnóstico modernas.
46, XX Intersex.
La persona tiene los cromosomas de una mujer, los ovarios de una mujer, pero externa (fuera) los genitales que aparecen varones. Esto generalmente es el resultado de un feto hembra que ha estado expuesto a exceso de hormonas masculinas antes del nacimiento. Los labios (labios o pliegues de la piel de los genitales femeninos externos) se fusionan, y el clítoris se agranda para aparecer como un pene. Por lo general, esta persona tiene un útero normal y trompas de Falopio. Esta condición también se llama 46, XX con virilización. Solía llamarse pseudohermafroditismo femenino.
Hay varias causas posibles:
- Hiperplasia suprarrenal congénita (la causa más frecuente).
- Hormonas masculinas (como la testosterona) tomadas o encontradas por la madre durante el embarazo.
- Tumores masculinos que producen hormonas en la madre. Estos son más frecuentemente tumores ováricos. Las madres que tienen hijos con 46, XX intersex deben ser chequeadas a menos que haya otra causa clara.
- Deficiencia de aromatasa. Este puede no ser notorio hasta la pubertad. La aromatasa es una enzima que normalmente convierte las hormonas masculinas en hormonas femeninas. Demasiada actividad de aromatasa puede conducir al exceso de estrógeno (hormona femenina); Muy poco a 46, XX intersexo. En la pubertad estos niños XX, que habían sido criados como niñas, pueden comenzar a adquirir características masculinas.
46, XY Intersex.
La persona tiene los cromosomas de un hombre, pero los genitales externos están incompletamente formados, ambiguos o claramente femeninos. Internamente, los testículos pueden ser normales, malformados o ausentes. Esta condición también se denomina 46, XY con undervirilización. Solía llamarse pseudohermafroditismo masculino. La formación de los genitales externos masculinos normales depende del equilibrio apropiado entre las hormonas masculinas y femeninas; Por lo tanto, suficiente requiere la adecuada producción y función de las hormonas masculinas.
46, XY intersex tiene muchas causas posibles:
- Problemas con los testículos. Los testículos normalmente producen hormonas masculinas. Si los testículos no se forman correctamente, conducirá a la undervirilización. Hay un número de causas posibles para esto, incluyendo la disgenesia gonadal pura de XY.
- Problemas con la formación de testosterona. La testosterona se forma a través de una serie de pasos donde cada uno requiere una enzima diferente. Las deficiencias en cualquiera de estas enzimas pueden resultar en testosterona inadecuada y producir un síndrome diferente de 46, XY intersex. Diferentes tipos de hiperplasia suprarrenal congénita pueden caer en esta categoría.
- Problemas con el uso de testosterona. Algunas personas tienen testículos normales, hacen cantidades adecuadas de testosterona, pero todavía tienen 46, XY intersex.
5-alfa-reductasa. Las personas con deficiencia de 5-alfa-reductasa carecen de la enzima necesaria para convertir la testosterona en dihidrotestosterona (DHT). Hay al menos 5 tipos diferentes de deficiencia de 5-alfa-reductasa. Algunos de los bebés tienen genitales masculinos normales, algunos tienen genitales femeninos normales y muchos tienen algo entre ellos. La mayoría cambia a los genitales masculinos externos alrededor de la época de la pubertad.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS). Esta es la causa más común de 46, XY intersex. Aquí las hormonas son normales, pero los receptores de las hormonas masculinas no funcionan correctamente. Hay más de 150 defectos diferentes que se han identificado hasta el momento, y cada uno causa un tipo diferente de AIS. AIS también se ha denominado feminización testicular.
Intersexual Gonadal Verdadero. Aquí la persona debe tener tejido ovárico y testicular. Esto podría estar en la misma gónada (un ovotestis), o la persona podría tener un ovario y un testículo. La persona puede tener cromosomas XX, cromosomas XY o ambos. Los genitales externos pueden ser ambiguos o pueden parecer ser hembra o varón. Esta condición solía llamarse hermafroditismo verdadero. En la mayoría de las personas con verdadera intersexual gonadal, la causa subyacente es desconocida, aunque en algunos estudios en animales se ha relacionado con la exposición a los pesticidas agrícolas comunes.
Intersexo complejo o indeterminado. Muchas configuraciones cromosómicas que no sean 46, XX o 46, XY pueden resultar en trastornos del desarrollo sexual. Estos incluyen 45, XO (sólo un cromosoma X), y 47, XXY, 47, XXX - ambos casos tienen un cromosoma sexual extra, ya sea un X o un Y.
Síntomas
Los síntomas asociados con la intersexualidad dependerán de la causa subyacente, pero pueden incluir:
- Genitales ambiguos al nacer
- Micropenis
- Clitoromegalia (un clítoris agrandado)
- Fusión labial parcial
- Aparentemente, los testículos no descendidos (que pueden llegar a ser ovarios) en los niños
- Masas labiales o inguinales (de la ingle) - que pueden convertirse en testículos - en niñas
- Hipospadias (la apertura del pene está en algún lugar que no sea en la punta, en las mujeres, la uretra [canal de orina] se abre en la vagina)
- De lo contrario genitalia aparición inusual en el nacimiento
- Anormalidades electrolíticas
- Pubertad tardía o ausente
- Cambios inesperados en la pubertad
Exámenes y Pruebas
- Análisis cromosómico
- Los niveles hormonales (por ejemplo, el nivel de testosterona)
- Pruebas de estimulación hormonal
- Pruebas de electrolitos
- Pruebas moleculares específicas
- Examen endoscópico (para verificar la ausencia o presencia de una vagina o cuello uterino)
- Ultrasonido o resonancia magnética para evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo, un útero)